半岛都市报1月4日讯(记者 韦丽丽) “这是男婴还是女婴？”瑶瑶(化名)刚出生时，医护人员辨认她的性别时犯了难。后来经过检查 ，医生发现原来瑶瑶患有先天性肾上腺皮质增生症，明明是女孩，但是却有了男孩的特征。4日，记者从市妇儿中心了解到，在4个月的时间里，他们对在本院出生的700余名新生儿进行了筛查 ，查出了一名患者，今年筛查将有望在全市推广。
“你看，这是个男婴还是女婴？”正常孩子，是男是女一看就知道了，但是瑶瑶出生的时候，医生在给她登记时却犯了难，猛地一看像个女孩，但是仔细一看，又比女孩多些东西，研究了半天医生也没辨认出来，无奈最后只好给她标记了性别不明。
孙女士介绍说，他们家是平度的，当时怀孕的时候并没有发生什么异常，而且孩子出生的时候也很顺利，可谁知孩子出生后竟出现了这种情况。“以后孩子可咋办啊？”孙女士一脸忧愁地说。
“这是个女孩。”近日，医生给出生不满40天的瑶瑶进行了检查，经过检查 ，瑶瑶的性别终于水落石出，原来是由于她患有先天性肾上腺皮质增生症，所以导致了男性化。
“这是一种先天性常染色体隐性遗传病。”儿童医院儿保科副主任医师张立琴告诉记者，这种病比较罕见，发病率约为1/15000，这个孩子就是典型的女性假两性畸形，孩子的特别肥大，所以看起来像男性生殖器官，但是她的染色体很正常，是个女孩子。
张立琴介绍说，由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，多数还会导致雄性激素过多，所以在临床上会出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，同时伴有女孩男性化，而男孩则表现为性早熟。患有这种病的孩子，男孩一般在 2到3岁时出现、腋毛，而女孩则会出现肥大，严重的还会因为体内代谢紊乱而出现循环衰竭而死亡。
“虽然这种病后果比较严重，但是早期症状却不容易发现。”张立琴介绍说，之前医院只是对苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下进行筛查 ，从2009年9月份开始，他们开展了对新生儿的筛查，目前已经筛查了700余名，而这名女婴是他们诊断出的首例。
“现在只是对在本院出生的孩子进行筛查，今年有望在全市推广开，做到提前发现、提前治疗。”张立琴介绍说，孩子出生后三天，只要从孩子的脚跟部位取三滴血，就可以诊断出。
另外，张立琴提醒说，2个月以内的孩子如果出现、脱水、村子情事营养不良、不吃奶、体重不增的症状，最好能到医院检查。
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