岁的晨晨（化名），是个活泼可爱的小女生，半年前在我院小儿外科做腹股沟斜疝手术时被医生发现她生殖腺异常，腹腔内见类似卵巢，但未见子宫和输卵管，经查染色体显示为，即男性。但晨晨的生殖器官表现完全为女性，且从外表上看跟正常的女孩子没有两样。为了让晨晨尽快矫正性别，近日，家人带晨晨来到我院，找到周学武副主任医师就诊。
入院后经过精心准备，周学武主任带领他的团队为孩子实施了腹腔镜探查性腺活检，术中取两侧性腺上、下极小块组织送快速病理化验，化验报告显示，上、下极均为组织，病理腹腔内性腺为组织，结果晨晨的腹腔内没有女性生殖系统，结合术前染色体检查结果为XY，可以明确孩子社会性别为女性，外生殖器为女性，性腺和性激素水平为男性，染色体性别为男性，并且探查深度4.0cm，确诊为男性假两性畸形。经和家属商量后同意按女性手术。周学武主任给孩子实施了两性畸形矫正手术，切除了两侧腹腔内的组织。手术经过顺利，术后患儿恢复较好，无并发症发生。
周学武副主任医师介绍：两性畸形是生殖系统严重的先天性畸形，分两性畸形和假两性畸形，目前尚无明确预防的方法及药物治疗，主要是手术治疗。一般手术年龄在2岁左右，因为此时患儿尚未产生心别。若为男性假两性畸形合并隐睾情况的，最好在2岁之前做手术治疗，晚了会影响的生长发育。一旦发现外生殖器非男非女，应该至专科就诊，通过外生殖器检查、超声检查、性激素水平检测、染色体核型分析甚至腹腔镜检查来明确诊断。对于真两性畸形患儿的性别选择，要结合实际解剖结构、心别、生别、社会性别以及父母的愿望综合考虑来选择合适的手术方式，有助于患者的恢复并形成正常的人格，避免延误治疗带来的后果。此外，他还提示说，两性畸形多为先天性疾病，孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。
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